Génová terapia nenahrádza symptómy liekmi. Opravuje chybnú inštrukciu priamo v DNA — jediný zásah s potenciálom celoživotného účinku.
Watson, Crick a Franklinová odhaľujú dvojzávitnicu — návod na stavbu života.
Štvorročná pacientka s ťažkou imunodeficienciou (ADA-SCID) dostáva prvú schválenú liečbu génom.
Doudna a Charpentierová predstavujú „genetické nožnice" — presný a lacný nástroj na editáciu DNA.
Terapia Casgevy pre kosáčikovitú anémiu otvára éru schválenej editácie genómu.
Terapie šité na mieru jedinému pacientovi prechádzajú z laboratórií do klinickej praxe.
Možnosti liečby sa líšia podľa toho, či na liečbu potrebujeme presnú genetickú diagnózu alebo nie.
Symptomatická a podporná liečba, ktorá zmierňuje prejavy ochorenia bez ohľadu na konkrétnu mutáciu. Cieľom je udržať a zlepšiť kvalitu života pacienta.
Účinnosť priamo závisí od poznania konkrétnej mutácie. Patria sem cielené prístupy s výrazným liečebným efektom:
V Európskej únii platí spoločná registrácia lieku pre všetky krajiny. Liek registrovaný v EÚ je možné použiť na Slovensku, podmienky úhrady si rieši každá krajina osobitne.
Lieky a génové terapie na genetické ochorenia registrované v USA, Japonsku, Číne či Rusku, ktoré nie sú registrované v Európskej únii — pre európskych pacientov dosiahnuteľné len cez dovoz na výnimku alebo liečbu v zahraničí.
Klinické štúdie sú nevyhnutným krokom pri vývoji nových liekov na genetické ochorenia — overujú ich bezpečnosť a účinnosť skôr, než sa dostanú k pacientom. Prebiehajú v presne stanovených fázach a pri zriedkavých ochoreniach často predstavujú jedinú cestu k inovatívnej, inak nedostupnej liečbe. Účasť je vždy dobrovoľná a prebieha pod prísnym etickým a odborným dohľadom.
Prvé podanie malej skupine dobrovoľníkov. Sleduje sa znášanlivosť, bezpečnosť a vhodné dávkovanie nového lieku.
Overovanie liečebného účinku u väčšej skupiny pacientov s daným genetickým ochorením a ďalšie sledovanie bezpečnosti.
Medzinárodné štúdie na veľkom počte pacientov porovnávajú nový liek so štandardnou liečbou. Podklad pre schválenie regulátorom.
Po schválení sa dlhodobo sleduje bezpečnosť a účinnosť lieku v bežnej praxi, vrátane zriedkavých nežiaducich účinkov.
Informácie uvedené na týchto stránkach neslúžia na liečbu konkrétnych pacientov, rozhodnutie o použití konkrétneho lieku je na zodpovednosti ošetrujúceho lekára. Napriek snahe o čo najpresnejšie informácie môže dôjsť k situácii, že v tak dynamickej oblasti, ako je liečba genetických ochorení, sú niektoré informácie nepresné alebo neúplné.